昆明脊柱骨骺发育不全能做第三代试管婴儿避免遗传吗？-昆明助孕生子中心
脊柱骨骺发育不全能做第三代试管婴儿避免遗传吗？
脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia, SED)是脊柱一种罕见的遗传病，发病率约为1/100 000，骨骺表现为长骨和椎体的发育三代试管中心骨骺发育异常并因此导致短躯干侏儒，可以分为以下三种亚型：
先天性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia congenital, SEDC, OMIM 183900);临床特征：
出生时已可见胸骨异常，不全避免以后发展为胸廓明显畸形。第代
儿童期呈短躯干性侏儒，试管可伴有腭裂及畸形足。婴儿遗传面部圆而扁平，脊柱颈短。骨骺腰椎过度前凸，发育脊椎侧弯，不全避免齿状突发育不良可造成寰枢关节不稳定。第代
晚期患者常出现寰椎错位导致截瘫。试管三代试管中心部分患者有近视和视网膜剥离，婴儿遗传无角膜浑浊。脊柱智力正常。X线检查可见：干骺线不规则变宽，肋骨前端外展呈杯口状。胸椎侧位呈梨形(椎体后缘较前缘短)，脊柱椎体扁平，椎间隙稍窄，齿状突骨化不全。髂骨翼低，外展不足，髋臼顶呈水平状，髋臼窝深。耻骨、耻骨头及股骨颈骨化不全，长骨的骨骺扁平变形，以股骨头最严重，手骨无明显异常。
先天性脊柱骨骺发育不全
迟发性脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked, SEDT, OMIM 313400);临床特征：
出生和幼儿期无明显症状，多在5~10岁时出现生长缓慢，表现为身材矮小、短躯干、桶状胸、脊柱发育异常，形成短躯干侏儒。髋及肩关节仅有轻度异常，腰背和四肢大关节(髋、肩)疼痛及活动受限。
X线检查可见椎体变扁和椎间隙显著狭窄，可有椎间盘钙化。骨盆狭小、髂骨翼小。四肢大关节较早发生退行性病变。髋臼深，股骨头扁，股骨颈短。
晚发型脊柱骨骺发育不全
Wolcott-Rallison型脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia congenital, Wolcott-Rallisontype, OMIM 226980)临床特征：
该病非常罕见，多发生在近亲结婚较多的人群中。主要临床表现有新生儿早发性糖尿病，骨骺发育异常，以及肝脏功能异常。骨骼异常主要影响长骨、骨盆和椎骨，而头骨一般正常。膝部X光可见干骺端变大且不规则，股骨和胫骨骨垢扁平，并伴有骨密度降低。
脊柱骨骺发育不全相关基因介绍SEDC，常染色体显性遗传病，是由COL2A1基因(OMIM 120140)突变导致，定位与12q13.11，有57个外显子。主要编码合成Ⅱ型胶原蛋白，参与骨膜内成骨及软骨内成骨的调控过程。其突变会造成Ⅱ型胶原蛋白结构异常，导致多种骨骼-软骨发育异常疾病。突变类型包括单碱基替换(错义突变)、缺失和重复。突变后的蛋白产物会影响正常的螺旋结构并引起过度修饰，最终影响同源三聚体的形成。
SEDT， X连锁隐性遗传病，致病基因为TRAPPC2(OMIM 300202)，该基因定位于Xp22.2。该基因编码的蛋白产物SEDLIN含有140个氨基酸，是TRAPP(tracking prorein particle complex)的一个亚单位，参与蛋白质从内质网到高尔基体的运输。目前发现的突变类型包括缺失突变、剪接位点突变、错义突变和无义突变等。
Wolcott-Rallison型脊柱骨骺发育不全，常染色体隐性遗传病，致病基因为EIF2AK3(PEK或PERK)(OMIM 604032)，目前已发现EIF2AK3基因40种左右的突变类型，其中大部分为移码突变或者无义突变，还包括错义突变和剪接位点突变。在大多数家系中为纯合突变，少数家系中为双杂合突变。
脊柱骨骺发育不全的案例分享基本信息
家系特点：父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者，其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G->A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲，为SEDC患者，男方母亲正常。寻求PGD助孕。
检测父母双亲、先证者2个，胚胎8个。
脊柱骨骺发育不全的检测方法
三代试管婴儿S-PGD——三重防护
JBRH解决方案检测特点
▪检出率高，适用范围广; ▪检测结果准确，能够有效检测到重组，可无先证者; ▪靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。
脊柱骨骺发育不全诊断案例
脊柱骨骺发育不全诊断结果
脊柱骨骺发育不全诊断结果2
JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案优势
脊柱骨骺发育不全采用三代试管优势
脊柱骨骺发育不全做三代试管婴儿的临床意义： ▪更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高; ▪分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度; ▪帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生，有利于优生优育。 遗传疾病大全 罕见病汇总 ▪囊性纤维化 ▪白化病 ▪血友病 ▪甲基丙二酸血症 ▪唐氏综合症 ▪特纳综合症 ▪脆性X染色体综合症 ▪克氏综合征 ▪18三体综合征 ▪XXX综合征 ▪帕陶氏综合症 ▪马凡综合征 ▪成骨不全症 ▪镰刀型细胞贫血症 ▪血红蛋白M病 ▪地中海贫血 ▪易位唐氏综合症 ▪16号三体综合征 ▪9号染色体三体 ▪亨廷顿舞蹈症 ▪Alport综合征 ▪鱼鳞病 ▪结节性硬化症 ▪苯丙酮尿症 ▪WAS综合征 ▪大疱性表皮松解症 ▪外胚层发育不良 ▪枫糖尿病 ▪多囊肾 ▪先天性耳聋 ▪Bloom综合征 ▪Joubert综合征 ▪Laron综合征 ▪Lowe综合征 ▪矮小症 ▪胱氨酸贮积症 ▪脊髓性肌萎缩症 ▪瓜氨酸血症 ▪卡氏综合征 ▪高胱氨酸尿症 ▪天使人综合症 ▪维D缺乏性佝偻病 ▪染色体脱染 ▪Meckel综合征 ▪bruton综合症 ▪假肥大性肌营养不良 ▪杜兴氏肌肉营养不良 ▪软骨发育不全 ▪色素性视网膜炎 ▪先天性无指甲症 ▪色盲 ▪α1抗胰蛋白酶缺乏症 ▪埃莱尔-当洛综合征 ▪先天性肌无力综合征 ▪威廉姆斯综合征 ▪NBS断裂综合征 ▪狐臭 ▪共济失调 ▪尼曼匹克病 ▪肾上腺脑白质 ▪Sotos综合征 ▪先天性夜盲症 ▪异戊酸血症 ▪镰刀型细胞贫血病 ▪蚕豆病 ▪先天性无虹膜 ▪重症联合免疫缺陷病 ▪先天性无/少汗症 ▪先天性无痛无汗症 ▪脊柱骨骺发育不全 ▪鸟氨酸缺乏症 ▪神经纤维瘤病 ▪苯丙酮尿症 ▪肝豆状核变性 ▪先天性挛缩细长指 已收藏" data-cancel="" onclick="ey_v378141(19053,'off',this);" >